نصف جهان: طبق آخرين آمار سازمان بهزيستي، سالانه بين 25 تا 30 هزار نوزاد معلول در کشور متولد مي شود. نوزاداني که به انواع و اقسام بيماري هاي ژنتيکي مانند عقب ماندگي ذهني، اختلال رشد، ناشنوايي، نابينايي، تالاسمي، هموفيلي، اختلالات عصبي و عضلاني و... مبتلا هستند.

اين وضع با توجه به کاهش نرخ رشد جمعيت مي تواند خطر بالقوه اي براي سلامت آينده جامعه باشد. براساس همين آمار بخش قابل توجهي از اين معلوليت ها ريشه در اختلالات و بيماري هاي ژنتيکي دارد که جنين از همان بدو شکل گيري از والدين خود به ارث مي برد. به عبارت ديگر يکي از عوامل بسيار مهم و مؤثر در بروز اين دسته از بيماري ها وجود ژن هاي معيوب در والدين است و بر همين اساس ازدواج هاي فاميلي مي تواند نقش تشديد کننده اي در ايجاد بيماري هاي ژنتيک و درنهايت تولد نوزادان معلول و بيمار داشته باشد، به طوري که براساس اعلام متخصصان و پژوهشگران حوزه ژنتيک بروز بيماري ژنتيکي در نوزاداني که والدين آنها با هم نسبت فاميلي دارند دو برابر بيشتر از ساير موارد است و اين درحالي است که براساس اعلام مسئولان 45درصد از ازدواج ها در کشور فاميلي است. البته اين آمار در شهرستان ها و روستاها به دليل شرايط خاص فرهنگي بسيار بالاتر است و همين موضوع تولد نوزادان معلول در اين مناطق را بيشتر کرده است.

اما تولد نوزاد معلول يا بيمار جدا از درد و رنجي که براي بيمار و خانواده او به همراه دارد هزينه سنگيني را هم متوجه نظام درماني کشور خواهد کرد، هزينه هايي که در 95درصد موارد باعث نخواهد شد تا بيمار مداوا شود و درنهايت هم بيشتر اين افراد به دليل بيماري و عوارض ناشي از آن فوت مي کنند. در چنين شرايطي انجام مشاوره ژنتيک قبل از ازدواج به خصوص براي زوج هايي که در خانواده هاي آنها سابقه بيماري هاي ژنتيکي وجود دارد يا نسبت فاميلي با هم دارند، مي تواند تا حد بسيار زيادي از بروز مشکلات بعدي جلوگيري کند؛ البته دو نفر كه به لحاظ ظاهري سالم هستند و كاملاً با هم غريبه هستند زماني كه باهم ازدواج مي‌كنند براساس آمار به طور متوسط دو تا سه درصد امكان ايجاد مشكل در آنها است. به اين معنا كه يكي از 21 هزار مشكل ژنتيكي ممكن است در آنها پديدار شود. بنابراين مي توان گفت ازدواج بدون خطر به طوركلي وجود ندارد. بر همين اساس توصيه مي شود مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج از طرف خانواده هاجدي گرفته شود و تست غربالگري نيز در دوران بارداري انجام شود. اما هزينه‌هاي سنگين مشاوره و آزمايش‌هاي ژنتيک باعث شده تا زوج‌ها قبل از ازدواج چندان تمايلي به انجام مشاوره و آزمايش ژنتيک نداشته باشند. اين در حالي است که با وجود تولد ساليانه 30هزار کودک معلول سالانه در کشور مي طلبد آزمايش هاي پيشرفته ژنتيک رايگان شود.

در همين راستا معاون پيشگيري اداره کل بهزيستي استان اصفهان از اجراي طرح مشاوره پيش از ازدواج و غربالگري ژنتيک در 11 شهرستان استان خبر داد. محمد سعيد محمدي اظهار داشت: به خانواده هاي تحت پوشش بهزيستي مشاوره رايگان ژنتيک ارائه مي شود که گاهي هزينه هاي این مشاوره به بيش از پنج ميليون تومان مي‌رسد.

وي با بيان اينکه 250 هزار کودک در استان اصفهان در سال گذشته در طرح غربالگري بينايي و شنوايي شرکت کردند، ادامه مي دهد: پيشگيري از معلوليت‌ها از مهمترين اقدامات بهزيستي در اين بخش است که سال گذشته 70 هزار کودک غربالگري شنوايي و 180 هزار کودک غربالگري بينايي شدند.

در حال حاضر در استان اصفهان 13 مرکز مشاوره ژنتيک وجود دارد که اين تعداد 13 درصد از مراکز ژنتيک کشور را شامل مي‌شوند.