دکتر محمود تولايي رئيس انجمن ژنتيک ايران معتقد است با توسعه علم ژنتيک در سال هاي آينده نه تنها تعداد بيماري هايي که با آزمايش قابل تشخيص است افزايش مي يابد بلکه با شيوه جديدي از درمان مؤثر بيماري ها خصوصاً بيماري هاي صعب العلاج روبه رو خواهيم بود. بخشي از گفتگوي جام جم آنلاين با اين متخصص ژنتيک که سرپرستي تيم نقشه راهبردي پزشکي مولکولي ايران را نيز در کارنامه پزشکي خود به همراه دارد مي خوانيد:

چرا بيماري هاي ژنتيکي نسبت به گذشته رو به افزايش است ؟

با افزايش شناخت بشر وتسلط بر روش هاي نوين علمي،شناخت ما از ماهيت بيماري هاي ژنتيکي افزايش پيدا کرده است بنابراين اگر امروز شما شواهدي را درخصوص افزايش بيماري هاي ژنتيکي مي بينيد مفهومش اين نيست که اين بيماري ها زاييده امروز است بلکه روش هاي پيشرفت در تشخيص،اين قابليت را براي ما ايجادکرده است که علل آن بيماري ها را تشخيص دهيم.

چه تعداد بيماري ها با انجام آزمايش هاي ژنتيک قابل تشخيص وکنترل هستند؟

توسعه دانش بشر امروزه سبب شده که امکان تشخيص قبل از تولد بسياري از بيماري ها فراهم شود مثلاً وقتي گفته مي شود فرزند اين خانواده 5 يا 25 درصد نسبت به يک بيماري خاص حساس است در اين مورد اگر به موقع عمل شود يعني تا قبل از چهار ماهگي اين فرصت به والدين داده مي شود تا با تست هاي تشخيصي قبل از تولد امکان سقط جنين فراهم شود. در واقع با توسعه علم ژنتيک فرصتي را فراهم کرديم تا اين شعار به تحقق برسد هر فرزندي حق دارد سالم به دنيا بيايد.

بيمه ها چرا هزينه آزمايشات ژنتيکي را متقبل نمي شوند؟

فکر مي کنيد بودجه نظام سلامت ما مي تواند هزينه ميليوني اين آزمايشات را تأمين کند. درواقع در همه موارد ضروري نيست. ولي اگر ما فرهنگسازي درستي داشته باشيم و مشاوره را الزامي کنيم ديگر نيازي به انجام هزينه هاي گزاف براي همه نيست و آن وقت تأمين هزينه آزمايش هاي زوجيني که حتماً نيازبه آزمايش دارند براي بخش سلامت ميسرتر خواهد بود.

چرا اين آزمايش ها پرهزينه است؟

چون اين آزمايش ها موادشان وارداتي است ودر اغلب موارد نمونه ها بايد به خارج از کشور فرستاده شود. البته بيمه ها نيز بايد پاي کار بيايند و هزينه آزمايش هاي ضروري را متقبل شوند.

بيماري چون اوتيسم با اين آزمايشات قابل تشخيص است؟

اوتيسم يک سندروم است وعلل متنوعي مي تواند داشته باشد. تحقيق روي اين بيماري به شدت در دنيا در حال توسعه است اما اينکه با آزمايش هاي ژنتيکي بخواهيم آن را تشخيص دهيم بايد بگويم اکنون به سادگي ميسر نيست. به جرأت مي توان گفت حدود چهارهزار بيماري است که ريشه در ژنتيک دارد ولي فقط نزديک به هزارتاي آن با آزمايش ژنتيکي قابل تشخيص است.مگر اينکه کل ژنوم آن افراد را به دست آوريم که انجام اين کار، هم زمانبر است و هم پر هزينه. اکنون تشخيص اين بيماري چندان امکانپذير نيست شايد در دو سه سال آينده امکان آن ميسر شود.